baner2jpg1% podatku

      Najbardziej niesłychane nowinki naukowe    

Najnowsze doniesienia ze świata nauki     

FAMELAB 2018 - FINAY CENTRUM NAUKI KOPERNIK

autor: Paulina Mozolewska dr nauk biologicznych

Mitochondrialne DNA możemy dziedziczyć również od ojców. Czy potrzebna jest wymiana podręczników szkolnych?

 

Pod koniec zeszłego roku w sieci pojawiło się wiele komentarzy sugerujących konieczność wymiany szkolnych podręczników do biologii, ponieważ pewna ugruntowana teoria naukowa okazała się nie całkiem zgodna ze stanem faktycznym. Brzmi to dość przerażająco, pozwala na chwilowe odczucie dyskomfortu oraz zachwiania wiary w sens formułowania naukowych teorii, jednak sprawa nie jest aż tak dramatyczna.

W świetle reflektorów postawimy dziś mitochondria, czyli elementy komórkowe (organella), które w pierwszej kolejności kojarzą się z produkcją energii. Naukowcy lubią nazywać je centrami energetycznymi komórki. W przestrzeni pojedynczej komórki znajdziemy je w wielu kopiach, a liczba ta będzie zależna od jej rodzaju. Cechą charakterystyczną tych organelli jest to, że zawierają swoje własne, mitochondrialne DNA (mtDNA). Ma ono długość niespełna 17 tysięcy par zasad i jest niewystarczające do ich samodzielnego funkcjonowania. Nic więc dziwnego, że odpowiednia koordynacja między jądrem komórkowym zawierającym pozostałe DNA a mitochondriami jest niezwykle istotna.

Mitochondrialne DNA (mtDNA) zamknięte jest w postaci kolistej cząsteczki, a w każdym mitochondrium znajduje się kilka kopii tego genomu. Do tej pory w książkach do biologii znajdziecie informację, że u ludzi (ale nie tylko) mtDNA dziedziczone jest tylko od matki. Dlaczego? Jest kilka teorii na ten temat, ale przyjmuje się, że związane jest to z samą liczbą kopii mtDNA. W oocycie, czyli komórce rozrodczej matki mtDNA znajduje się w setkach tysięcy kopii, natomiast w plemniku, tylko kilku i zazwyczaj ulegają one rozpadowi na wczesnym etapie rozwoju embrionalnego. Dokładny mechanizm tego zjawiska nie został jednak jeszcze szczegółowo opisany.

W związku z takim systemem dziedziczenia łatwo wysnuć konkluzję, że jeśli w mtDNA matki powstanie mutacja (a zdarzyć się to może statystycznie częściej niż w jądrowym genomie) to istnieje ryzyko przeniesienia choroby na potomka. Jeżeli mutacja pojawi się w mtDNA ojca nie zostanie ona przekazana kolejnym pokoleniem.

Mogłoby się wydawać, że tzw. choroby mitochondrialne (wywołane pomyłką w genach zaangażowanych w prawidłowe funkcjonowanie mitochondriów) będą dzięki temu schematowi nieco łatwiejsze w diagnostyce. Niestety jest wręcz odwrotnie. Po pierwsze dlatego, że kopii mtDNA w komórce jest wiele i nie wszystkie muszą być identyczne, a na tym etapie nauki nie jesteśmy w stanie przewidzieć, która z cząsteczek zostanie przekazana potomkowi, prawidłowa czy nieprawidłowa. Druga sprawa to, że choroby mitochondrialne mogą być wywoływane również przez pomyłki w genomie jądrowym i tym samym przekazywane przez ojca.

Pod koniec listopada 2018 roku w prestiżowym czasopiśmie PNAS ukazał się artykuł, w którym autorzy opisali 17 przypadków dziedziczenia mtDNA od obojga rodziców w 3 różnych rodzinach.

Takie odkrycie wydało się na tyle nieprawdopodobne, że szef zespołu, w którym go dokonano, nie od razu uwierzył w jego prawdziwość. Aż 17 przypadków w 3 rodzinach to wyjątkowo dużo biorąc pod uwagę, że wcześniej nikt tego nie brał pod uwagę. Mimo stosowania przez zespół niezawodnych metod taka obserwacja wydawała się wysoce nieprawdopodobna. W związku z tym zestaw analizowanych prób wysłano do innych ośrodków badawczych. Te niezależne analizy potwierdziły zaskakujące doniesienia.

Takich rewelacji nie można było pozostawić samym sobie i przekazano światu. Nie mogę jednak nie zaznaczyć, że to nie do końca prawda, aby nikt wcześniej nie zaobserwował czegoś podobnego. W 2002 roku opisano jeden jedyny przypadek dziedziczenia mtDNA od obojga rodziców, jednak mimo potwierdzenia tych doniesień przez niezależne ośrodki wielu badaczy uważało te wyniki za bubel naukowy. W sumie takie nad wyraz krytyczne podejście może nie dziwić, w końcu nikomu przez kolejnych 16 lat nie udało się powtórzyć takiej obserwacji. A tu proszę, w 2018 roku aż 17 przypadków. W związku z tymi doniesieniami niektóre media ogłosiły pilną potrzebę napisania nowej historii ludzkiego pochodzenia. Dlaczego?


Źródła:

https://www.pnas.org/content/115/51/13039

https://www.pbs.org/wgbh/nova/article/dads-mitochondrial-dna/

https://www.sciencenews.org/article/dads-not-just-moms-can-pass-along-mitochondrial-dna

https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa020350?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori%3Arid%3Acrossref.org&rfr_dat=cr_pub%3Dwww.ncbi.nlm.nih.gov

zdjęcie: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/2/2d/Mitochondria_in_living_HeLa_cells.jpg

 

 


 mitochjpg


eea-ikeda-492666-unsplash1jpg


steven-van-loy-27355-unsplash1jpg


Tu musimy poświęcić moment na przypomnienie sobie kilku faktów związanych z mitochondrialnym DNA. W DNA może dochodzić do pomyłek, czyli tzw. mutacji. Z powodu specyficznej budowy i umiejscowienia genomu mitochondrialnego, jest on na takie mutacje bardziej narażony niż DNA w jądrze komórkowym. Mutacje takie zachodzą jednak całkowicie przypadkowo i z takim samym prawdopodobieństwem. Założenie, że mogą one być przekazywane kolejnym pokoleniom tylko poprzez matkę, pozwalało na wykorzystanie genomu mitochondrialnego do badania pokrewieństwa oraz analizy pochodzenia człowieka.

Dzięki temu udało się oszacować kiedy żyła kobieta, od której pochodzą mitochondria wszystkich obecnie żyjących ludzi na świecie. Nazwano ją mitochondrialną Ewą. Jednak od razu należy dodać, że nie była to ani pierwsza, ani jedyna kobieta żyjąca w tamtym czasie na ziemi. Wielu sceptyków uważa, że w świetle opublikowania tych danych, ta teoria powinna zostać zweryfikowana. Jednak sami autorzy badania sugerują, że znalezione przez nich przypadki dziedziczenia mitochondrialnego DNA również od ojca to raczej niewielki wyjątek od reguły, a dziedziczenie mtDNA od matki jest dominujących schematem. Naukowcy utrzymują, że taki schemat w ogólnym rozrachunku jest dla ludzi bezpieczniejszy i pozwala na ewolucyjny usuwanie niebezpiecznych mutacji. Na chwilę obecną uważa się, że rzadkie przypadki dziedziczenia mtDNA od ojca nie powinny zaburzyć dotychczas sformułowanych założeń ewolucyjnych dotyczących mtDNA.

Jedno jest pewne, to odkrycie zmobilizuje środowisko naukowe do rozszerzenia badań w tym kontekście. Jeśli w ich wyniku okaże się, że zjawisko dziedziczenia mtDNA od ojca jest jednak częstsze, być może przyda się spojrzeć na obecny zegar molekularny odświeżonym okiem.